唐氏综合症(唐氏综合征患者图片)

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今天是3月21日,是“世界唐氏综合症日”,在2011年联合国大会正式命名的。

你们了解唐氏综合症吗?

经常在医院的儿保科室,会看到一些有点特别的唐氏儿小朋友,他们和所有的小朋友一样的有着天使般的笑容,但他们有些发育迟缓、不会说话、智力要低、有些喂养困难……而且看到小小的身子哭着的同时,还被逼着康复锻炼,真的很心疼,也为那些坚持着的父母心酸,真心都不易。

唐氏综合症(唐氏综合征患者图片)图1

所以一看到这个题目,我就很想和你们一起聊一聊唐氏综合征的那些事……

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征就是我们常说的21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是因为多了一条21号染色体、而导致的一种染色体异常的疾病。

唐氏综合症(唐氏综合征患者图片)图2

也许你们会觉得唐氏儿离我们很遥远,因为家族里面没有遗传。

不,唐氏综合症跟遗传没有关系。它是一种偶然发生的疾病,每对期的结合、孕育,都有可能生出一个“唐氏儿”。

惊讶到、震惊了,是不是?说实话,我也好怕。

而且全世界暂时都没有可效的治疗方法,最好的方法就是预防。所以在怀孕前和孕期中,孕前检查和产前检查是至关重要的。

有哪些常用的方法是产前检查唐氏综合征呢?

1.早期唐氏筛查

怀孕第11~13+6周时,彩超测量胎儿的颈部透明带厚度,颈部透明带<3mm为正常。同时抽取孕妈的血查:妊娠相关蛋白A(PAPPA)和绒毛膜促性腺激素(HCG)

2. 中期唐氏筛查

怀孕第15~20周,是抽取又妈的血查一下有关的检查项目。现在,我国中期的唐氏筛查,都属于国家免费项目,可以在各地级市妇幼保健院免费做这一项目。
唐氏综合症(唐氏综合征患者图片)图3

注意:如果唐氏筛查高风险,宝妈可要按时到医院做产前诊断哦!

3.无创DNA检测:

孕第12~24周期间,抽取孕妈的血做。这是比较受欢迎的检查方法,正确率高,又安全。

4.绒毛膜取样术:

孕第11~14周,从胎盘取得一些细胞做检查,这个在我们临床上用的少,分险太高。

5.羊膜腔穿刺检查:

孕第16~26周抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,这是我们医生和孕妈都比较相信的一种方法,是检查唐氏综合征的金标准。

4.脐血检查:孕第20周后任何时间进行,一般在孕26~30周。我们临床上用的少。

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